Коли проводиться пренатальний скринінг і що до нього входить
Основні цілі пренатального скринінгу полягають у:
- оцінці ймовірності приналежності вагітної до групи ризику розвитку у плода синдромів Дауна, Едвардса, Патау;
- обґрунтуванні / виключенні необхідності направлення вагітної на медико-генетичне консультування, інвазивну діагностику;
- оцінці ймовірності приналежності вагітної до групи ризику з можливими ускладненнями вагітності (прееклампсія, затримка розвитку плода, передчасні пологи).
Пренатальний скринінг I, II триместрів складається з:
- біохімічних досліджень;
- УЗД (оцінка маркерів хромосомної патології та ознак аномалій розвитку плода за допомогою візуалізації);
- комплексного дослідження двох триместрів (проводиться комбіноване обчислення ризиків за наслідками всіх діагностик).
Біохімічний пренатальний скринінг першого триместру (11-13 тижнів вагітності + 6 днів) включає оцінку таких показників, як:
- вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (в. β-ХГЛ);
- PAPP-A (протеїн-А плазми, асоційований із вагітністю).
За результатами цих двох аналізів проводиться подвійний біохімічний тест — розрахунок ризику хромосомних аномалій у плода (синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау та триплоїдії материнського походження). Імовірність виявлення цих патологій — 60 %.
Біохімічний скринінг другого триместру (14-20 тиждень вагітності, оптимально — 16-18 за результатами ультразвукової діагностики) включає визначення таких показників, як:
- загального ХГЛ або вільного β-ХГЛ;
- альфа-фетопротеїну (АФП);
- вільного естріолу (Е3);
- інгібіну А (гормон білкової природи).
Може бути проведений потрійний (комплексна оцінка ХГЛ, АФП та Е3) та/або четверний тест (до показників, що оцінюються при потрійному тесті, додається інгібін А). Точність потрійного тесту — 65 %, четверного — 71 %.
Для обчислення ризиків використовується сертифіковане програмне забезпечення для пренатального скринінгу. При розрахунку ступеня відхилення від норми враховується маса тіла жінки, расова приналежність, кількість плодів, наявність деяких захворювань, шкідливих звичок тощо.
Ультразвуковий скринінг першого триместру проводиться на обладнанні експертного рівня, що гарантує високу точність візуалізації змін. Оцінює основний ультразвуковий маркер цього періоду — ширина комірного простору — скупчення рідини в підшкірній клітковині на задній поверхні шиї плода (зникає після 14 тижня вагітності), а також проводяться виміри верхньої щелепи та носових кісточок плода для виключення хромосомних патологій, оцінка частоти у венозній протоці, трикуспідального кровотоку.
Експертний ультразвуковий пренатальний скринінг другого триместру (20-21 тиждень вагітності) включає:
- оцінку будови тіла плода та виключення основних вад розвитку;
- визначення ймовірності передчасних пологів, ранньої прееклампсії, затримки розвитку плода тощо.
Не варто впадати у відчай, якщо результати скринінгу виходять за рамки норми.
Остаточний діагноз патології розвитку плода за наслідками пренатального скринінгу не ставиться. При високих показниках ризиків (понад 1:300) вагітну направляють на медико-генетичне консультування та/або інвазивну пренатальну діагностику, яка має більшу точність у виявленні синдрому Дауна (бл. 98 %), синдрому Едвардса (бл. 99,9 %), синдрому Патау (бл. 99,9 %), порушень розвитку серця (бл. 40 %) тощо. Тільки після проходження цього обстеження можна приймати рішення про продовження виношування або переривання вагітності.